5月22日，《醫藥經濟報》記者從權威人士處了解到，國家衛健委、科技部、工信部、國家藥監局等5部門已聯合制定、發布了《關于公布第一批罕見病目錄的通知》。從這份目錄上看，白化病、肌萎縮側索硬化、非典型溶血性尿毒癥、血友病以及帕金森病等121種罕見病被納入。

孤兒藥研發四大重要因素

消息甫出，不少關注罕見病藥物領域的業內人士均表示，目前國內并沒有罕見病的定義，雖然只有121種，但已是邁出了罕見病事業非常重要的一步。更值得關注的是，國家鼓勵發展罕見病藥物，接下來藥物和治療手段的定價，定價的合理與否是罕見病藥物真正進入市場的“門票”；其次是持續耐心地培育市場，隨著醫生受眾人數的增加，醫療水平的提高是決定未來能夠有商業回報以及最終回報大小的關鍵。還有人認為，下一步還需要注重基層醫生對罕見病識別的能力和相關輔助系統的建立，這需要時間和過程來積累。

國家“千人計劃”專家、南京應諾醫藥科技有限責任公司董事長鄭維義告訴記者，目前國內“孤兒藥”研發仍在起步階段，研發企業少、規模不大。免臨床“附條件”批準上市，非常有利于罕見病新藥研發。“從這份目錄來看，總的來說是正面的。目前官方沒有罕見病定義，先出目錄，至少給企業指明了方向。”

對于未來怎么把罕見病藥物做好，鄭維義提出了自己的思考：

首先，開發罕見病藥物如果只盯住國內市場是沒有前途的，畢竟罕見病人群非常有限，因此必須站在全球角度開發罕見病藥物；

其次要有稅收支持。如果罕見病藥研發企業有國內還沒有的新產品上市，就應考慮減免其銷售所得之稅收，同時要求企業將減免的稅收再投入到罕見病藥物的開發上去，這樣就形成了正循環；

再一個就是定價權問題，參照國外經驗，可給企業應有的自主定價權去與價格管理部門協商定價。國外的罕見病藥物定價，是基于很深入的藥物經濟研究后企業自主定價的；

最后就是支付問題，由于罕見病藥物開發難度大、人群少，高價是肯定的，怎么保障藥物的可及性？可以從兩個方面想辦法：一是建立以商業保險為主、國家醫保為輔，聯合慈善及企業捐贈等相結合的多方支付的新型保障體系。光靠國家醫保是不現實的，倒不如以罕見病為試點，靠市場化推動社會保障體系的改革，再把罕見病保障體系改革試點與精準扶貧結合起來。同時，可參照車險強的思路，在新生兒出生就強制繳納很少的資金用于建立國家罕見病基金，貧困地區新生兒由國家交付，這樣企業良性研發的積極性就會被調動起來。

“總之，國家列出了目錄是好事，期待更多的罕見病逐步納入目錄。否則，對有些企業來說，如果自己企業研發的罕見病藥物不在目錄之內，還能繼續做嗎？這是一個疑問。”鄭維義表示。

據悉，2016年9月罕見病發展中心發布《中國罕見病參考名錄》共計147種疾病，其中有88種疾病與國家版罕見病目錄重疊。此次國家版目錄的發布是在整個行業多方努力的結果。由于患者數量較少、藥品開發成本高，國內制藥企業在開發罕見病用藥上缺乏積極性，國際藥企又因缺少保險支持不愿進入中國市場，使得這類藥成了“孤兒藥”，患者只能用昂貴的進口藥，最后無法承擔用藥成本放棄治療。

探索臨床隊列研究新模式

據悉，目前世界上已知有7000多種罕見病。通過疾病注冊登記系統開展臨床隊列研究是罕見病研究的重要手段之一。近十年來，國內不少區域性醫療中心和部分專科的學科帶頭人建立了多個單病種或多病種的區域性或全國性罕見病臨床隊列，但全國性的大規模罕見病注冊登記尚無先例。2016年底，由北京協和醫院牽頭，聯合全國20家具有豐富罕見病資源的大型醫院，啟動了國家重點研發計劃“罕見病臨床隊列研究”，建立了國家罕見病注冊登記平臺，建設基于信息學創新技術的國家罕見病臨床數據庫和生物標本庫。

目前信息平臺的建設已初具規模，建立了130余種罕見病的臨床病例報告標準與規范，針對60余種罕見病采集臨床信息近9000例。該罕見病注冊系統還對國內外優勢資源進行整合，為一線臨床醫生與科研工作者提供完整的罕見病隊列研究平臺，包括：提供一系列臨床基因組學工具培訓與開源使用；建設并完善中文罕見病知識庫；與多個國際罕見病學術組織建立戰略合作，促進各方協作與資源共享等。

加速國內孤兒藥研發與上市

“孤兒藥”一詞來源于1983年美國的《孤兒藥法案》，特指針對罕見疾病的治療藥物、診斷試劑或預防手段。由于罕見病發病率低，孤兒藥的研發回報往往不及常見病藥物，美國、歐盟、日本等許多國家和地區先后出臺了針對孤兒藥上市的福利措施，以鼓勵藥物研發機構對此類藥物投入更多的研發精力。近年來，我國也對罕見病治療和孤兒藥研發領域給予更多重視和支持。

2017年10月，中共中央辦公廳、國務院辦公廳發布了《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》，提出要“支持罕見病治療藥品醫療器械研發…罕見病治療藥品醫療器械注冊申請人可提出減免臨床試驗的申請”，以加快罕見病藥品醫療器械的上市審評審批。

北京藥伙伴罕見病數據研究院統計發現：截至2017年10月，美國上市的孤兒藥有477個品規，中國已引進82個；日本上市293個品規中，已引入中國67個；澳大利亞上市的287個品規中，50個已在中國上市；歐盟上市的76個品規中，中國上市10個。

醫藥網5月23日訊　近日，國家衛健委、國家藥監局等 5 部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》。

▍121罕見病公布

據統計，共有121個罕見病在目錄中。

2016年9月，罕見病發展中心發布被稱為“民間版罕見病目錄”的《中國罕見病參考名錄》，共收錄147種疾病，希望為官方目錄的推出提供參考。其中，88種疾病與此次發布的國家版罕見病目錄重疊。

罕見病發展研究中心表示，此次國家版目錄的發布是整個行業多方努力的結果，將給罕見病患者及孤兒藥行業帶來希望。

▍罕見病藥物，可減免臨床試驗

2017年5月，CFDA曾發布關于征求《關于鼓勵藥品醫療器械創新加快新藥醫療器械上市審評審批的相關政策》（征求意見稿）意見的公告。

公告提出，罕見病治療藥物申請人可提出減免臨床試驗申請，加快審評審批。對于在國外已批準上市的罕見病治療藥物，可有條件批準上市，上市后在規定時間內補做相關研究。

不過，這些藥物的市場容量不大，不會出現重磅藥品。